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什么是神經(jīng)纖維瘤病性脊柱側(cè)彎?

2015年03月12日08:54 

神經(jīng)纖維瘤病也是造成脊柱側(cè)彎的重要原因。神經(jīng)纖維瘤病本身是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型和II型。

I型患者查體時(shí)通常皮膚表面可以看到咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,多位于軀干非暴露部位。另外眼部可見Lisch結(jié)節(jié),是上瞼纖維瘤或者叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動(dòng),裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯(cuò)構(gòu)瘤,是I型特有表現(xiàn),可隨著年齡而增大。診斷標(biāo)準(zhǔn)是青春期前6個(gè)以上,直徑大于5mm(青春期后直徑大于15mm)具有高度診斷價(jià)值;全身和腋窩雀斑也是特征之一

神經(jīng)纖維瘤病I型容易導(dǎo)致脊柱側(cè)彎畸形,患者發(fā)病早(通常在青春期前),側(cè)彎進(jìn)展快,畸形明顯,曲度僵硬,骨質(zhì)本身強(qiáng)度降低等。支具矯形較難。

(咖啡斑)

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