I 型患者查體時(shí)通常皮膚表面可以看到咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,多位于軀干非暴露部位。另外眼部可見Lisch結(jié)節(jié),是上瞼纖維瘤或者叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動(dòng),裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯(cuò)構(gòu)瘤,是 I 型特有表現(xiàn),可隨著年齡而增大。診斷標(biāo)準(zhǔn)是青春期前6個(gè)以上,直徑大于5mm(青春期后直徑大于15mm)具有高度診斷價(jià)值;全身和腋窩雀斑也是特征之一
神經(jīng)纖維瘤病
(咖啡斑)