馬蹄內翻足(congenital talipes equino varus)是一種最常見的先天畸形，出生后即有畸形。其特點是足的前半部內收、內翻，跟骨內翻、跖屈、跟腱攣縮呈馬蹄畸形等。據國外報道，占全人口的1‰～3‰。在我國雖然很常見，但缺乏資料統計。本病有遺傳因素，馬蹄內翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即內翻肌(脛前肌及脛后肌)強而短縮，外翻肌(腓骨肌)弱而伸長，跖屈肌(小腿三頭肌)強于足背屈肌(脛前肌)。肌肉的不平衡久之形成骨關節畸形，在畸形的基礎上負重造成畸形更加嚴重。
1.遺傳因素
本病常有家族史與遺傳有一定的關系，如Wynne-Pavis等報道：患者中有家族史者的比例2.9%;另外單卵孿生的發病率遠比雙卵孿生為高，比例為33∶3。雖然遺傳是一種重要因素，但尚不能確定顯性隱性或伴性基因遺傳的規律。
2.胚胎因素
Bohm認為，胚胎3個月之內，足處于馬蹄內翻的三個原始畸形狀態，即下垂，內收和旋后(內翻)。自第4個月開始，足處于中和旋轉位，跖骨輕度內收，足也開始沿長軸旋前，接近正常人足的位置。任何發育障礙都將使足保持于胚胎早期的畸形位。
3.宮內因素
胎兒在宮內體位不佳，足部受壓，長時間處于足內收、后跟內翻、踝部下垂位。相應地小腿后側和內側的肌肉縮短，內側關節囊增厚，使足進一步處于畸形位。
4.環境因素
許多學者研究發現本病與環境因素有關，如Duraswami注射胰島素至發育中的雞胚內造成馬蹄內翻足畸形。有人證明在肢體發育的關鍵時刻，缺氧可能導致馬蹄內翻足。Stewart發現，在許多來自日本的患者中，由于有蹬坐于內翻足上的習慣，發病率特別高。
馬蹄內翻足需做檢查
本病根據臨床表現均能作出診斷，一般不需依據X線檢查確診。但對于判斷馬蹄內翻足畸形程度和對治療療效的客觀評價，X線攝片是不可缺少的。正常新生兒足部X線片可見跟、距和骰骨的化骨中心。馬蹄內翻足的病兒足部諸骨的骨化中心出現較晚。舟骨在3歲后方才出現，跖骨干生后骨化良好。
本疾病根據臨床表現均能做出診斷，一般不需要輔助確診。
1.X線檢查：對于診斷馬蹄內翻足畸形程度和治療療效的客觀評價。足前后位和極度背伸側位片，雙側足部進行對比，馬蹄足患兒的正位片示：跟骨距骨重疊，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。
2.B超檢查：是可以用來診斷嬰幼兒馬蹄足的常規檢查，對于觀察軟骨的情況具有X光片無法替代的作用。
3. MRI 和CT 掃描也被推薦用于先天性馬蹄內翻足畸形的術前及術后評估， 但大多數患兒沒有必要進行這些檢查。
鑒別診斷：
1新生兒足內翻：
新生兒足內翻與先天性馬蹄足外觀相似，多數為一側，足呈馬蹄內翻，但足內側不緊，足可以背伸觸及脛骨前面，經手法治療1～ 2 個月可完全正常。
2神經源性馬蹄足：
神經改變引起的馬蹄足隨兒童發育畸形逐漸變的明顯，應注意腸道和膀胱功能有無改變，足外側有無麻木區，特別注意腰骶部小凹或竇道及皮膚的色素改變，必要時應行MRI 檢查確定是否存在脊髓栓系。肌電圖及神經傳導功能檢查對了解神經損傷有幫助。
3脊髓灰質炎后遺馬蹄足：
出生時足部外觀無畸形，發病年齡多在6 個月以上，有發熱史。單側多見伴有腓骨長短肌癱瘓，早期無固定畸形，大小便正常，可以有其他肌肉癱瘓。
4腦癱后馬蹄足：
圍產期或生后有缺氧史，大多于出生后就發現異常，馬蹄足畸形隨生長逐漸明顯，但在睡眠中可消失或減輕。一經刺激畸形更明顯。馬蹄為主，內翻少，無內收，畸形多為雙側性或同側上下肢，雙下肢交叉步態下肢肌痙攣明顯常，伴有智力減退。
5多關節攣縮癥：
馬蹄足呈雙側性，足畸形為全身多個關節畸形的一部分，全身大多數肌肉萎縮，變硬，脂肪相對增加，馬蹄足僵硬，不易矯正，髖膝關節常受累。
本病根據臨床表現均能作出診斷，一般不需依據X線檢查確診。但對于判斷馬蹄內翻足畸形程度和對治療療效的客觀評價，X線攝片是不可缺少的。正常新生兒足部X線片可見跟、距和骰骨的化骨中心。馬蹄內翻足的病兒足部諸骨的骨化中心出現較晚。舟骨在3歲后方才出現，跖骨干生后骨化良好。
治療：
(一)早期治療非手術治療方案
1.Ponseti矯形方法：目前已經得到全世界的肯定，其具體治療方法如下(應用于年齡小于2歲的患兒)：
1.手法扳正、石膏固定(Ponseti石膏固定)：適用于1歲以內患兒，將畸形的組成部分按一定程序逐個予以矯正，然后用石膏管型固定(通常門診固定4-6次)。
2. 石膏固定達到足部外展75度以上時可以進行跟腱松解手術，術后石膏固定3周，3周后拆除石膏，同時更換矯形鞋。
3.術后佩戴Dennis-Brown矯形鞋進一步治療，通常到4歲。
4.法國按摩技術：新生兒應立即手法治療，操作時屈膝90度，一手握住足跟、另一只手推前半足向外展，矯正前足內收，其次握住足跟進行外翻，最后怡手掌拖住足底進行背伸，矯正馬蹄，每日多次手法矯正直至畸形矯正。
(二)手術治療
但是對于錯過非手術矯形時機的患兒或矯形后由于未按照醫囑要求佩戴矯形支具造成畸形復發的患兒，則根據其不同的情況進行相應的對癥手術治療。
1.廣泛軟組織松解術：任何一期廣泛性松解治療馬肺內翻足的一般原則包括：
①手術完成時松開止血帶，并電凝止血。
②必要時使足處于跖屈位，仔細地縫合皮下組織和皮膚，以免皮膚張力過大。
③術后2周首次更換石膏時，可把足置于完全矯正的位置。
2.跟腱延長術：對于錯過跟腱松解手術年齡的患兒(一般2-3歲)需要將松解跟腱，使跟骨下落需要進行跟腱延長術，將跟腱行z字切開。術后石膏固定6周。
3.脛前肌外移術：適用于馬蹄足早期輕度復發，或治療后殘留前足內收畸形的兒童。
4.外固定支架：對于大齡僵硬性馬蹄內翻足患兒(一般5歲以上)，足部骨骼已經骨化，單純通過軟組織無法矯正畸形，可以使用外固定支架技術，術后需要定期調節支架，外觀基本滿意，但會殘留足踝關節僵硬。
5.足部截骨矯形術：有很多手術方式，一般患兒年齡大于5歲，根據其畸形情況選擇不同部位的截骨，可以與外固定支架聯合矯正馬蹄內翻畸形。
6.三關節融合術：適應征：10歲以上兒童;合并跖骨內收、后足內翻、跖屈三種畸形;可以考慮行此手術。
（注：本篇內容轉自佳滿合作伙伴高崎維康）
