神經纖維瘤病也是造成脊柱側彎的重要原因。神經纖維瘤病本身是由于基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病 I 型和 II 型。
I 型患者查體時通常皮膚表面可以看到咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，多位于軀干非暴露部位。另外眼部可見Lisch結節，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，是 I 型特有表現，可隨著年齡而增大。診斷標準是青春期前6個以上，直徑大于5mm（青春期后直徑大于15mm）具有高度診斷價值；全身和腋窩雀斑也是特征之一
神經纖維瘤病 I 型容易導致脊柱側彎畸形，患者發病早（通常在青春期前），側彎進展快，畸形明顯，曲度僵硬，骨質本身強度降低等。支具矯形較難。
(咖啡斑)
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